UPDATE zum Fanconi Syndrome Artikel, August 2011

Endlich wurde der Gen Test, der den Linked Marker Test ersetzt, gefunden!!!

Seit Ende August ist es möglich, die Erberkrankung des Fanconi Syndrome
über den direkten Gen Test zu testen und somit die tödliche Erberkrankung
unserer Basenjis auszuschalten.

Trotzdem sollte jeder über das Fanconi Syndrome Bescheid wissen
und
nachstehenden Artikel kennen!
(seit Anwendung des Gen Test - nicht mehr die aktuelle Vererbung - )

 

 

Die Niere und das Fanconi Syndrome

- Funktionstörung, Linked Marker Test, Vererbung -

Die erbliche Nierenerkrankung Fanconi Syndrome wurde erstmalig im Jahre 1976 erwähnt.

Im Februar 1986 startete die Meriden Research Group unter den Basenjibesitzernund Züchtern eine
Umfrage bezüglich dieser Erkrankung und im November 1986 erschien
ein detaillierter Bericht darüber in "The Basenji". Interessanterweise wurde in diesem Bericht
das Vererbungsschema des menschlichen Fanconi aufgezeigt, das sich heute mit den
neuesten Kenntnissen der Fanconiforschung beim Basenji deckt.

In der Ausgabe der Buschtrommel 3/00 erschien ein ausführlicher Bericht
„Fanconi – Stand der Forschung“ und wie oben erwähnt, wurde auch in diesem Bericht ein
Vererbungsgang erklärt der sich mit dem heutigen Kenntnisstand deckt.

Um die erbliche Nierenerkrankung "Fanconi Syndrome" besser zu verstehen, möchte ich
kurz darauf eingehen. 

 

Aufbau und Funktion der Niere

Die Nieren des Hundes haben die Form einer Bohne, die Farbe ist dunkelrot bis braunrot.
Die Größe der Niere variiert entsprechend der Größe der Rasse und das Gewicht liegt
zwischen 40 – 50 Gramm, wobei die linke Niere etwas größer als die rechte Niere ist.

Die Nieren liegen beiderseits in der Lendengegend, eingepackt in viel schützendes
Fettgewebe, ganz dicht bei den letzten Rippen.

Jede Niere besteht aus dem Nierenmark (Medulla), der Nierenrinde (Kortex) und dem
Nierenbecken. Die Nierenrinde und Nierenmark Nierenmark bilden ein komplexes
Filtersystem, dessen einzelne Teile Nephron heißen.

Welche Aufgaben übernehmen die Nieren? Die Nieren sind die größte Filteranlage im
Körper. Die Aufgaben der Nieren sind unter anderem die Ausscheidung harnpflichtiger
Substanzen sowie die Rückgewinnung von Aminosäuren, Glucose, Elektrolyten und
Wasser. Damit sind die Nieren für die Regulation des Wasser- und Elektrolytenhaushaltes
und des Säure-Basen-Haushaltes unersetzlich. Außerdem regeln sie den Blutdruck
und sind an der Blutneubildung beteiligt.

 

Niere

   

Die Nieren des Hundes sind mit einer Nierenarterie (sauerstoffreich) und einer Vene
(sauerstoffarm) versehen und besitzen einem Harnleiter, der den Urin von der Niere zur
Blase transportiert.

Die Nierenblutgefäße leiten das mit Sauerstoff angereicherte Blut zur Niere und der
Harnleiter die Abfallprodukte (Harnsäure, Harnstoff) hinaus. Im Gegensatz hierzu leitet
die Vene das vom Sauerstoff befreite und "gereinigte" Blut aus der Niere hinaus.

Auf der Reise durch die Niere wird das Blut in viele, immer feiner werdende Blutgefäße
der Niere gedrückt. Dadurch wird die Geschwindigkeit des Blutes entsprechend
beschleunigt. Dies ist ein erwünschter Effekt um sehr effektiv die Abfallstoffe aus dem
Blut zu filtern. 

Die Niere ist in verschiedene, mikroskopisch kleine Bereiche unterteilt, die hochspezialisiert
arbeiten. In der Nierenrinde und in dem Nierenmark befinden sich die Nephronen, die
für den Blutreinigungsprozess zuständig sind. Das Nephron selbst besteht aus einem
Nierenkörperchen (Corpusculum renis) und einem Tubulusapparat (Tubuli).

Im Nierenkörperchen befindet sich das Glomerulus, ein Gefäßknäuel, durch dessen
gefensterte Kapillarwände der Primärharn abfiltriert wird. Die Nierenkelche sind
zuständig für das Auffangen des Urins, bevor er zur Blase transportiert wird.

Am Glomerulus kommt das Blut mit dem höchsten Druck an, die Abfallstoffe werden
dadurch sozusagen herausgeschleudert. Man muss sich den Glomerulus wie ein Sieb
vorstellen, da nur die Abfallstoffe einer bestimmten Größe das Sieb passieren können.

Das ist der Grund, warum so wertvolle Stoffe wie z.B. das Protein dem Körper nicht
verlorengehen. 

Ist dieser Filterprozess beendet, wird das Blut in einem weiteren Prozess durch eine Reihe
von langen, schmalen und gewundenen Kanälen geleitet. Dabei werden dem Körper
wichtige Komponente wie Salz, Wasser und Zucker wieder zugeführt, während die
Abfallprodukte konzentriert und im Sammelbecken als Urin aufgefangen werden.

 

Die Funktionsweise des Tubuluspperates

Entsprechend ihren Funktionen sind die einzelnen Abschnitte des Tubulusapparates auch
an verschiedenen Stellen angeordnet. Der gleich an das Glomerulum anschließende
Tubulus wird proximaler Tubuls genannt. Proximal bedeutet "in der Nähe". Er verläuft in
der Nierenrinde, und ist stark geschlängelt. Er schließt mit einem geraden Teil ab, das sich
im Nierenmark befindet und stark von Blutgefäßen umschlungen ist. An den proximalen
Tubulus schließt sich die sogenannte Henle-Schleife an. Dieser Teil des Tubulus befindet
sich ebenfalls im Bereich des Nierenmarks. Die Henle-Schleife ist ein sehr dünnes Kanälchen,
das einen absteigenden und einen aufsteigenden Ast hat. Der aufsteigende Ast reicht zurück
bis fast zum Nierenkörperchen. Dort geht die Henle-Schleife in den distalen Tubulus über,
der wieder etwas dicker ist. Distal bedeutet "weiter entfernt gelegen". Der distale Tubulus hat
wiederum einen kurzen geraden Anteil. Danach schlängelt sich auch der distale Tubulus, wobei
der im Bereich des Gefäßpols die zuleitende Arterie (Vas afferens) des Nierenkörperchens berührt.
In diesem Bereich befindet sich der juxtaglomeruläre Apparat.

Der Tubulusapparat ist ein Filter zur Rückresorption wichtiger Stoffe. Der Sinn dieses Systems
besteht darin, die Passage des Primärharns durch die Niere zu verlängern.

So können Stoffe, die nicht ausgeschieden werden sollen, in das Blut zurück resorbiert werden.
Die einzelnen Abschnitte im Tubulusapparat haben sich dabei auf bestimmte Substanzen spezialisiert.
Andere Stoffe, die der Körper nicht mehr braucht, oder die schädlich sind, bleiben im Primärharn.

Der distale Tubulus mündet in ein Sammelrohr, wobei immer mehrere Tubuli in einem Sammelrohr
enden. Die Sammelrohre führen den Harn in das Nierenbecken weiter. Von da an wird der Harn
Sekundärharn genannt. Vom Nierenbecken aus gelangt der Sekundärharn über die Harnleiter in die
Harnblase. Das Volumen des Sekundärharns beträgt nur noch etwa ein Prozent des Volumens
des Primärharns. Die Rückresorption von Flüssigkeit findet vorwiegend im distalen Tubulus und
im Sammelrohr statt.

Der Fanconi auslösende Defekt sitzt im Bereich des proximalen Tubulus. Dabei ist die ausreichende
Rückresorbtion von Glucose, Wasser und wichtigen Phosphaten gestört, sie werden über den Urin
ausgeschieden und stehen dem Körper nicht mehr zu Verfügung. Infolgedessen kommt es zur
Übersäuerung des Organismus und Organschäden, die über längere Zeit unbehandelt zum Tode führen.
So viel zur Niere des Hundes und dem Fanconi Syndrome, der Erberkrankung Nr. 1 unserer Basenjis.

 

 

Der “Linked Marker Test”

Mit Datum vom 18. Juli 2007 hat eine neue Ära der Basenjizucht begonnen, da mit diesem

Datum ein „Linked Marker Test“ um dem Fanconi Syndrome entgegenwirken zu können,
angekündigt wurde. Dieser Test wurde von namhaften Wissenschaftlern der Universität in Missouri entwickelt
und wird weiterentwickelt um zukünftig den Gen Test für die Erkrankung am Fanconi Syndrome zu haben.

Was ist ein „Linked Marker Test“? Der „Linked Marker“ Test basiert auf DNA Reihenfolgen um drei Stellen
herum in der Region eines Chromosoms, das sich in unmittelbarer Nähe des bisher unentdeckten Mutation Gens,
das für das Fanconi Syndrome verantwortlich ist, befindet.

Bestimmte Reihenfolgen an diesen drei Stellen sind üblich in mutierten Chromosomen aber selten in normalen
Chromosomen zu finden. Dieses Reihenfolgenmuster der drei Stellen wird benutzt um den getesteten Hund
als „wahrscheinlich normal“ mit zwei normalen Chromosomen (eines von dem Vater und eines von der Mutter),
einen „wahrscheinlichen Träger“ (ein normales Chromosom und ein mutiertes Chromosom) und einen
„wahrscheinlich Erkrankten“ (zwei mutierte Chromosomen) zu identifizieren.

Musterbeispiel eines „Linked Marker Test“

"1" repräsentiert ein normales Gen, 2 repräsentiert ein betroffenes (affected) Gen.

 

Marker A

Marker B

Marker C

Ergebniss

1 1

1 1

1 1

Normal

1 2

1 2

1 2

Träger (Carrier)

2 2

2 2

2 2

Betroffen (Affected)

1 1

1 2

2 2

nicht zu bestimmen (Indeterminate)

1 2

1 2

2 2

nicht zu bestimmen (Indeterminate)

1 1

1 2

1 2

nicht zu bestimmen (Indeterminate)

1 1

1 1

2 2

nicht zu bestimmen (Indeterminate)

 

Marker Beispiel:

Marker von Dr. Johnson

Um das ganze Vererbungsschema etwas anschaulicher zu machen, nachfolgend einige Tabellen die zeigen
sollen, was bei eventuellen Verpaarungen herauskommen könnte. Die Betonung liegt auf „könnte“,
da die Vererbungslehre sich nicht immer an das bekannte Schema hält.
(Ausgegangen wird in diesen Beispielen von einem Viererwurf).

Jedes Elterntier besitzt 2 Gene die es weitervererben kann. Zwei gesunde Gene (FF). Ein gesundes Gen und
ein „mutiertes“ Gen (Ff). Zwei mutierte Gene (ff) oder jede mögliche Kombination derselben.

 

Verpaarung „Träger“ Basenji mit einem „freien“ Basenji

Elterntiere

F (= gesundes Gen)

f (= mutiertes Gen)

F (erstes Gen)

f (zweites Gen)

F (erstes Gen)

FF

Ff

F (zweites Gen)

FF

Ff

Diese Verpaarung könnte zwei „freie“ und zwei „Träger“ Welpen bringen, da jeder Welpe eine 50%ige
Chance auf „frei“ und auf „Träger“ hat.

 

Verpaarung „Träger“ Basenji mit einem „Träger“ Basenji

Elterntiere

F (= gesundes Gen)

f (= mutiertes Gen)

F (erstes Gen)

f (zweites Gen)

F (erstes Gen)

FF

Ff

f (zweites Gen)

Ff

ff

Diese Verpaarung könnte einen „freien“, zwei „Träger“ und einen „betroffenen“ Basenji
hervorbringen. Jeder Welpe hat eine 25%ige Chance „frei“ zu sein, eine 25%ige Chance
„betroffen“ zu sein und eine 25%ige Chance „Träger“ zu sein.

 

Verpaarung „Träger“ Basenji mit einem „betroffenen“ Basenji

Elterntiere

F (= gesundes Gen)

f (= mutiertes Gen)

F (erstes Gen)

F (zweites Gen)

f (erstes Gen)

Ff

Ff

f (zweites Gen)

Ff

ff

Bei dieser Verpaarung hat jeder Welpe eine 50%ige Chance Träger oder betroffen zu sein.

 

Verpaarung „freier“ Basenji mit einem „betroffenen“ Basenji

Elterntiere

F (= gesundes Gen)

f (= mutiertes Gen)

F (erstes Gen)

F (zweites Gen)

f (erstes Gen)

Ff

Ff

f (zweites Gen

Ff

Ff

Diese Verpaarung bringt ausschließlich „Träger“ Basenjis hervor.

 

Verpaarung „freier“ Basenji mit „freiem“ Basenji

Elterntiere

F (= gesundes Gen)

f (= mutiertes Gen)

F (erstes Gen)

F (zweites Gen)

F (erstes Gen)

FF

FF

F (zweites Gen)

FF

FF

Diese Verpaarung bringt ausschließlich „freie“ Basenjis hervor.

 

Verpaarung „betroffener“ Basenji mit „betroffenem“ Basenji

Elterntiere

F (= gesundes Gen)

f (= mutiertes Gen)

F (erstes Gen)

F (zweites Gen)

f (erstes Gen) ff

f (erstes Gen) ff

f (erstes Gen) ff

f (zweites Gen) ff

f (zweites Gen) ff

f (zweites Gen) ff

Diese Verpaarung bringt ausschließlich „betroffene“ Basenjis hervor
(Basenjis, die zwei Fanconi Defektgene tragen).

 

Frei -

Tragen kein erkranktes Gen in sich.

Affected - betroffen

Der Basenji kann an Fanconi erkranken.

Träger

Trägt das kranke Gen, erkrankt nicht!

Indeterminate – nicht ermittelbar

Entweder frei oder Träger, kann nicht
identifiziert werden!

 

© Uschi Grewe (2007) ti-n Abou Teka Basenjis
Quellen: BCOA Magazin ~ 1982, „The Basenji“ 1986, Internet, Wikipedia

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